Некоторые болезни могут годами протекать скрыто, не проявляясь даже при обследовании у специалистов, в то время как другие оказывают непосредственное воздействие на внешность. Альбиносов сложно не заметить в толпе . Однако признаки этого заболевания не ограничиваются только теми, что можно заметить визуально.
Врач-терапевт Светлана Немова рассказала, что такое альбинизм, насколько распространен недуг и как понять, что ваш ребенок — не просто светлоглазый блондин.
Светлана НемоваМедицина
Врач-терапевт компании «Сберздоровье»
Симптомы болезни
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, для которых характерно нарушение синтеза меланина — пигмента, отвечающего за окраску волос, кожи и глаз.
По оценкам, альбинизм встречается примерно в 1 случае на 17 000–20 000 человек во всем мире, однако в отдельных этнических группах, например у жителей Танзании и Панамы, этот показатель значительно выше — 1 случай на каждую 1000 человек.
У альбиносов меланина или мало, или вообще нет. В результате их кожа и волосы приобретают неестественно светлый оттенок : волос, ресницы и брови могут иметь белый, желтоватый или светло-коричневый цвет, а кожа — быть белой или розоватой.
У некоторых альбиносов с возрастом возможно начало выработки меланина, что может привести к изменению цвета волос или кожи и их потемнению.
Еще один важный симптом альбинизма — проблемы со зрением. У людей с альбинизмом часто встречается нистагм, характеризующийся неконтролируемыми движениями глазных яблок. Помимо этого, у них нередко наблюдаются снижение остроты зрения, чувствительность к свету, косоглазие и нарушения рефракции, приводящие к ухудшению четкости зрения.
У людей с альбинизмом радужная оболочка глаза нередко имеет полупрозрачную структуру, что придает ей красноватый оттенок при определенном освещении.
В соответствии с клинической картиной, различают два основных типа заболевания:
-
глазокожный — затрагивает и кожу, и волосы, и глаза;
-
глазной — преимущественно влияет на зрение, при этом проявления на коже и волосах могут быть минимальны либо вовсе отсутствовать.
Кстати
Отдельно врачи выделяют пиебальдизм, или частичный альбинизм. Данное заболевание является редкой генетической аномалией, характеризующейся локальным снижением количества или полным отсутствием меланина.
Характерный признак этого заболевания проявляется сразу после рождения: у людей, страдающих им, на лбу можно заметить белое пятно, похожее на перевернутый треугольник.
С возрастом у младенца область без пигментации может расширяться, и у него может появиться седая прядь, которую часто называют «белым чубчиком».
С возрастом на теле могут возникать депигментированные пятна, которые располагаются на различных участках в виде небольших образований диаметром до 1 сантиметра, за исключением стоп и ладоней. Это отличие позволяет дифференцировать частичный альбинизм от витилиго, имеющего сходные внешние проявления.
Риски и меры предосторожности
Альбинизм обычно выявляется у младенцев в первые месяцы жизни. Для определения типа мутации и исключения других заболеваний или отклонений, врач обычно назначает генетическое обследование.
Альбинизм как таковой не представляет угрозы для жизни, однако наличие этого состояния может быть связано с некоторыми рисками для здоровья. У людей с альбинизмом, помимо нарушений зрения, часто диагностируют онкологические заболевания кожи. Это связано с их низкой устойчивостью к ультрафиолетовому излучению, что значительно повышает вероятность развития подобных недугов.
Существуют способы, позволяющие альбиносам поддерживать здоровье и вести полноценную жизнь:
-
чтобы снизить риск развития онкологических заболеваний кожи, пациентам с альбинизмом рекомендуется строго соблюдать меры защиты от ультрафиолета, особенно в летнее время года: использовать средства с уровнем SPF 50+, носить одежду с фактором защиты UPF 50+, а также широкополые головные уборы и очки с UV400-фильтром;
-
кроме того, таким пациентам важно регулярно проходить осмотр у дерматолога — 1–2 раза, в зависимости от показаний;
-
для поправки зрения офтальмолог может прописать очки, линзы или назначить операцию, например для коррекции косоглазия.
В перспективе лечение альбинизма может быть осуществлено с помощью генной терапии, направленной на исправление генетических мутаций и восстановление фермента, необходимого для синтеза меланина. В настоящее время данная методика не применяется в медицинской практике.
