Источник:
iStockphoto
Эту патологию называют «болезнью гениев» из-за признаков, обнаруженных у многих знаменитых людей. Юлий Цезарь, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский, Сергей Рахманинов и даже Никколо Паганини, гениальный скрипач, который умер в 57 лет, ещё до описания синдрома, но сведения о его заболевании известны благодаря сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача.
Майкл Фелпс, 23-кратный олимпийский чемпион, Фло Хайман, призер Олимпийских игр по волейболу, и модель Лесли Хорнби страдали синдромом Марфана. О патологии и её влиянии на интеллект рассказала «Доктору Питеру» врач-педиатр Ольга Олина из клиники «АБИА».
Ольга ОлинаПедиатрия, неонатология
Врач-педиатр и врач-неонатолог высшей категории клиники «АБИА».
Когда соединительная ткань как резинка
Синдром Марфана вызван дисплазией соединительной ткани, которая приобретает свойства мягкой резины – чрезвычайно эластичной и гибкой. Наследственное заболевание. Преимущественно страдают скелет, сердце, сосуды и зрение из-за особенностей синтеза волокон коллагена и эластина. .
Генетически наследуется как доминантный ген с вероятностью 50% от любого из родителей. Заболевание проявляется у женщин и мужчин, независимо от этнической принадлежности. Частота встречаемости составляет один случай на 5000-10000 человек, но передача генов не происходит через поколение, если родители здоровы, то дети не получат особенностей от бабушек и дедушек.
От едва заметного до выраженного
Проявления бывают различными: от почти незаметных, обнаруживаемых уже у взрослых, до довольно явных, заметных практически сразу после рождения. У новорожденных наблюдаются… длинные пальцы на рукахК семи или девяти годам у детей развивается полная клиническая картина.
В 1875 году американский офтальмолог Вильямс описал признаки заболевания, заметив эктопию хрусталика глаза у двух человек: брата и сестры.
В 1896 году французский педиатр Антонин Бернард Марфан описал случай девочки с ранее не изученными аномалиями, проявляющимися в прогрессировании изменений скелета и мышечной ткани. У пациентов с подобными проявлениями отмечались другие нарушения. со стороны костно-мышечнойСиндром Марфана характеризуется поражением соединительной ткани, сердечно-сосудистой системы и органов зрения.
Довольно типичная внешность
Люди с синдромом Марфана отличаются от других особенностью своего облика. В облике каждого проявляется как минимум одно, а иногда и несколько характерных черт.
Со стороны костной системы — деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная), нарушение осанкиЛордоз, кифоз, сколиоз, вывихи шейных позвонков, плоскостопие, рекурвация суставов. удлиненный череп (долихоцефалия); пальцыпаукообразныеАрахнодактилия — это состояние, при котором пальцы аномально длинные и узкие. В некоторых случаях обладают большой гибкостью и способностью отклонения назад на 180 градусов. Удлиненный второй палец стопы, искривление мизинца, синдактилия, «сандалевидная» стопа — это также возможные признаки арахнодактилии. высокий ростТело неуместно короткое, а конечности удлиненные и тонкими являются. переразгибание суставовГипоплазия скул, нарушения прикуса (прогнатия, микрогнатия), высокий готический нёб и аномалии строения тазобедренных суставов.
КожаТонкая, очень эластичная кожа с заметной венозной сетью, бархатистая на ощупь, легко повреждаемая, склонная к растяжению с образованием светлых линий — «растяжек», истончение подкожного жирового слоя.
Со стороны мышцК симптомам относятся: расширенное пупочное кольцо, слабые мышцы, раздвоение прямых мышц брюшной стенки, пролапсия внутренних органов и уменьшение мышечного объема.
Со стороны зренияГлубокая посадка глаз, близорукость, астигматизм, нарушения хрусталика (афакия — отсутствие хрусталика, эктопия хрусталика — подвывих или вывих), патологии роговицы, уменьшение радужки, косоглазие, болезни сосудов сетчатки (отслоение сетчатки), снижение остроты зрения (высокая степень близорукости или дальнозоркости).
Наибольшие преобразования происходят с сердечно-сосудистой системой. К этим дефектам относятся: аномалии ветвей легочной артерии и аорты (расширения, аневризмы, расслоения), пороки сердца (стенозы артерий, поражения клапанов). Такого рода нарушения провоцируют тахикардию, мерцательную аритмию до фибрилляции предсердий и развитие сердечной недостаточности.
Сочетается с высоким интеллектом
У людей с синдромом Марфана интеллектуальные способности чаще всего не страдают, а иногда даже превосходят средние показатели. Высокий уровень адреналина, свойственный этому заболеванию, влияет не только на сердечно-сосудистую систему, но и… Способствует активной деятельности головного мозга. Такое свойство указывает на высокую степень умственного и душевного напряжения.
Люди часто пребывают в состоянии повышенной активности и отличаются высокой работоспособностью. Некоторые ученые утверждаютЛюди с болезнью Марфана обладают уникальным интеллектом, и часто связывают ген этого заболевания с геном гениальности из-за наличия среди пациентов с синдромом Марфана людей с интеллектом, превосходящим средний уровень. Вместе с этим для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости и склонность к депрессии.
