Источник:iStockphoto
Железо — микроэлемент, необходимый человеку. При его недостатке организм не может нормально функционировать, развиваются железодефицитные анемии, тканям не хватает кислорода и они страдают от гипоксии. Избыток железа также опасен для здоровья: накопившись в организме, оно постепенно разрушает внутренние органы.
Наследственный гемохроматоз — заболевание, при котором в организме скапливается слишком много одного элемента. Генетик лаборатории «Гемотест» Ирина Колесникова рассказала «Доктору Питеру», почему возникает это заболевание и как его лечат.
Ирина КолесниковаГенетика
Врач-генетик лаборатории «Гемотест»
Если железа слишком много
Каждому микроэлементу в организме соответствуют строгие нормы содержания. Недостаток некоторых ионов нарушает обмен веществ, а избыток часто бывает столь же вредным. Это верно и для железа.
В организме металл, представленный ионами с валентностью два и три, используется для создания гемоглобина. Когда железа в питании малоВ результате неполного всасывания в кишечнике или потери при болезнях развивается дефицит железа и анемия. Врачи рекомендуют принимать препараты железа для восполнения запасов и нормализации его уровня.
Возникает закономерный вопрос: может ли быть целесообразно пропивать железо курсами или постоянно для обеспечения в организме его избытка? Врачи предупреждают, что состояние с избытком железа не менее опасно, чем анемия. Может развиваться… синдром перегрузки железом, или гемохроматоз.
У кого такое возможно
Типичный портрет пациента с гемохроматозом — это Человек в возрасте от сорока до шестидесяти лет, испытывающий слабость, боли в животе и суставах, а также нарушения сексуального влечения и сердечного ритма. Возможны выпадение волос и нарушения пигментации: кожа покрывается пятнами вследствие неравномерного распределения пигмента. Заболевание также наблюдается у женщин, но в 2–3 раза реже, чем у мужчин.
Подобные признаки иногда связывают со стрессом, загрязнением окружающей среды или старением. Наследственный гемохроматоз же объясняется избыточным количеством железа в организме. В здоровом человеческом теле его обычно… 2,5–3,5 г железаВ процессе образования крови, обеспечивает транспорт кислорода к тканям и вывод углекислого газа, а также участвует в синтезе некоторых гормонов. Однако при возникновении специфических генетических изменений его … скапливается слишком многоБолее десяти лет, по словам специалиста из лаборатории «Гемотест».
Бронзовый диабет: проблема в генах
Наследственный гемохроматоз также называют бронзовым диабетомСпецифичная коричневая пигментация кожи, пигментный цирроз печени или кельтская болезнь встречается чаще у северных европейцев, в особенности у ирландцев, из-за ее генетической предрасположенности.
Представители негроидной и монголоидной рас очень редко сталкиваются с этим заболеванием.
Это генетическое отклонение, которое встречается у одного из 300–500 человекЭто заболевание возникает вследствие мутаций генов, контролирующих поглощение железа и удаление излишков железа из организма.
Гемохроматоз передается по аутосомно-рецессивному типу: для возникновения мутации человеку необходимо получить испорченный ген от каждого из родителей, как говорит Ирина Колесникова.
Поломан важный белок
Мутация нарушает работу белка гепсидина, отвечающего за обмен железа. Из-за этого железо накапливается в крови и внутренних органах: печени, сердце, поджелудочной железе, головном мозге, а также в коже и суставах. Может вызвать сердечную и печеночную недостаточность, цирроз печени, сахарный диабет, атрофию яичек и импотенцию у мужчин, нарушения менструального цикла и бесплодие у женщин. .
-
Боль в верхней части живота без явных причин.
-
Кожный зуд.
-
Пигментация.
-
Подрагивающие руки.
-
Внезапная сердечная аритмия.
-
Проблемы с сексуальным влечением.
-
Сильная жажда и слабость.
Это повод срочно обратиться к терапевту, гастроэнтерологу или гепатологу.
При предположении о повышенном уровне железа в организме врачи могут назначить анализ крови на сывороточное железо, трансферрин и ферритин.
«Если уровень железа в кровиЕсли уровень железа в крови превышает 27 мкмоль/л, насыщение трансферрина железом составляет более 45%, а концентрация ферритина в плазме — 350–500 нг/мл, пациенту назначают молекулярно-генетическое исследование для подтверждения диагноза, говорит эксперт-генетик.
Вылечить нельзя, но есть выход
Полностью излечить гемохроматоз нельзя, но поддерживающая терапия эффективна. Первое, что необходимо человеку с этим заболеванием — это исключить или ограничить употребление продуктов, содержащих много железа. Свинина, жирные сорта рыбы, органы животных, семена, желток, фасоль, капуста. .
Врач может назначить препараты для связывания железа и его выведения из организма, а также профилактическую флеботомию. Это терапевтическое кровопускание: из вены забирают около 500 мл крови. Такая процедура позволяет вывести излишек железа и улучшить общее состояние. Частота процедур и продолжительность курса зависят от тяжести заболевания и определяются врачом.
