Болезнь Альцгеймера часто ассоциируется с пожилым возрастом: обычно симптомы начинают проявляться после 60-65 лет. Однако первые изменения в мозге начинаются примерно за десять лет до появления признаков заболевания. Жительница Австралии Эрин Келли получила свой диагноз в возрасте менее тридцати лет.
За несколько лет до этого отец Эрин сообщил ей и ее братьям о риске развития болезни Альцгеймера у всех них, оценив вероятность в 50%. Тогда женщина предпочла не реагировать на отцовское предупреждение. Она, как бы, перенеслась на стадию отрицания, считая её первым этапом осознания неизбежного.
«Похоже, первые три года я старалась игнорировать происходящее, словно прятала голову в песок» , — рассказывает Эрин порталу .
Затем женщина решила предпринять какие-то действия. Она обратилась за медицинской помощью, прошла необходимые исследования, и полученный диагноз оказался неутешительным.
«По словам Эрин, исследования выявили, что она несет ген, предрасполагающий к болезни Альцгеймера.
Выяснилось, что Эрин обладает редкой генетической мутацией (PSEN1), которая предопределяет развитие этого заболевания. Ее мать, тетя и дедушка – все они стали жертвами этого гена. Эрин не могла предположить, что так скоро столкнется с той же участью.
Что предпринять дальше, оставалось неясным. Женщина обратилась в местный фонд, занимающийся изучением болезни, однако получила отказ: «В настоящее время мы не располагаем возможностями для оказания вам помощи. Мы даже не знаем, к кому вас перенаправить». Эрин сообщили, что из-за юного возраста она не может участвовать в клинических испытаниях, проводимых в Австралии, а критерием для получения помощи является возраст от 50 до 90 лет. Кроме того, фонд пока не планирует исследования пациентов с таким редким генетическим отклонением.
Затем последовала череда визитов в различные учреждения и медицинские организации в надежде получить хоть какие-то разъяснения от специалиста.
«Ни один из врачей, к которым я обращалась, включая неврологов и других специалистов, не смог оказать мне ощутимую помощь», — рассказывает Эрин.
В таком случае она проконсультировалась с гериатром, специалистом, занимающимся лечением пожилых людей. Гериатр направил Келли на сканирование мозга, которое через несколько недель выявило первые признаки заболевания, подтвержденные результатами снимков.
«Мой случай уникален, заявил мне врач. Он признался, что никогда ранее не сталкивался с пациентом, даже близким к моему возрасту», — делится Эрин.
С тех пор женщина стала проявлять излишнюю осторожность. В ситуациях, когда она что-то забывала, как это случается с каждым, Эрин опасалась, что признаки болезни уже начинают появляться. Больше всего ее огорчала мысль о том, что к моменту окончания школы дочерью, примерно через 8-9 лет, мать, возможно, не сможет вспомнить ее имя. Это побудило ее к действиям.
«Она подчеркнула, что это затронуло не только ее, но и ее ребенка, а также ее братьев, которые могут быть подвержены риску наследования заболевания. Она выразила желание действовать и привлечь внимание к данной проблеме.
Чтобы собрать средства на дорогостоящее лечение и финансирование исследований болезни, Джессика Эрин запустила онлайн-кампанию, заручившись поддержкой сводной сестры.
«Эрин – мать-одиночка. Она работает полный рабочий день и воспитывает восьмилетнюю дочь Эви, умную и красивую девочку, которая все еще верит, что мама способна изменить ситуацию, — к людям Джессика на портале для сбора пожертвований. — Большинство людей не связывают болезнь Альцгеймера с кем-то столь юным — тем, кто все еще читает своему ребенку сказки перед сном. Но такова реальность Эрин. И, к сожалению, болезнь быстро прогрессирует».
По словам Джессики, существует лекарственный препарат, который не способен вылечить заболевание, но способен замедлить его прогрессирование. При этом стоимость данного лекарства весьма высока: курс лечения, рассчитанный на полтора года, потребует затрат примерно в 90 000 австралийских долларов (около 4,7 миллиона рублей).
В австралийской системе здравоохранения не выделяется финансирование на данные медикаменты, поэтому жизнь Эрин находится в ее собственных руках.
«Сестра Эрин отмечает, что она не ждет чуда, поскольку знает об отсутствии лекарства, способного излечить ее. Она лишь просит о большем количестве времени: обычных дней, маленьких моментов и воспоминаний, которые ее дочь сможет сохранить.
