Источник:
unsplash.com
Подготовка к зачатию – важный этап, снижающий вероятность появления у ребенка генетических отклонений. Большинство не поддаются лечению и ведут к существенному ухудшению качества жизни ребёнка.
Елена Корчагина, ведущий эксперт по генетике лаборатории «Гемотест», на встрече с «Доктором Питером» объясняет, из чего складывается планирование и для кого оно рекомендуется.
Елена КорчагинаГенетика
Главный специалист в области генетики из лаборатории «Гемотест».
Мутация: реальные риски
Каждый человек может иметь генетические изменения, которые передаются по наследству, но об этом знать не всегда возможно. Некоторые генетические заболевания при наследстве от одного родителя протекают как носительство — мутация присутствует в организме, но не влияет на здоровье. При наследовании от обоих родителей заболевание проявляется тяжелыми симптомами.
-
спинальную мышечную атрофиюПрогрессирует слабость и уменьшение мышечной массы, затрагивая, в том числе, мышцы, отвечающие за такие функции, как сердечный ритм и дыхание.
-
муковисцидозЭто состояние проявляется в медленном повреждении тканей легких, печени, поджелудочной железы и некоторых других органов вследствие сбоев в функционировании экзокринных желез.
Возможны проявления различных генетических отклонений, вызывающих врожденные дефекты, сбои обмена веществ или нарушения развития.
Вылечить невозможно
Почти все болезни, передающиеся по наследству, лечить полностью нельзя, поэтому очень Необходимо предотвратить развитие патологий до рождения ребенка. Генетик говорит, что одно из способов профилактики — предугадать появление ребенка с серьезными заболеваниями.
Врач во время консультации собирает информацию о перенесенных болезнях, операциях, наследственной предрасположенности и возможных вредных факторах у обоих партнеров. Запрашивает жалобы на самочувствие, интересуется образом жизни и оценивает общее состояние здоровья. Уточняет, не связана ли работа или место жительства с воздействием негативных факторов.
Некоторые проблемы видно
Иногда заподозрить наследственный синдромМожно судить о характеристиках будущего малыша, основываясь на признаках родителей. но чаще требуется лабораторное обследованиеЧем больше информации предоставляет пациент врачу, тем точнее будет поставлен диагноз. После изучения данных генетик разрабатывает персональную схему обследования для каждого из участников.
Для продуманного планирования рождения ребёнка обратитесь к генетику перед зачатием. В числе исследований для оценки рисков — кариотипированиеАнализ структуры человеческих хромосом, представляющий собой карту генетического набора, выявляет хромосомные аномалии, способные повлиять на возможность зачатия или вызвать генетические нарушения у потомства.
Когда нужны тесты
Врач также может рекомендовать тест на носительство аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия и муковисцидоз. Если супруги окажутся носителями мутаций в одном гене, риск рождения ребенка с заболеванием составит 25%. У такого ребенка будут обе копии гена с мутациями. Вероятность 25% — это высокий генетический риск.
Всем рекомендуется проводить подобные исследования. Однако некоторым людям особенно необходимы такие обследования. Группы риска по генетическим нарушениям у плода включают:
-
Женщины старше 35 лет рискуют иметь детей с хромосомными отклонениями.
-
После 45 лет у мужчин возрастает вероятность случайных мутаций в сперматозоидах.
-
Близкие родственники (повышен риск генетических болезней).
-
Парам, имеющим опыт выкидышей или рождения детей с генетическими аномалиями.
Диагностика помогает определить генетические риски и подготовить будущих родителей к потенциальным сложностям, предложив альтернативные репродуктивные варианты в случае высокого уровня риска.
При обнаружении рисков врач может порекомендовать вспомогательную репродуктивную технологию – ЭКО. В таком случае выполняется преимплантационное генетическое тестирование для отбора эмбрионов без выявленных мутаций.
