Девочка с расщелиной позвоночника, прооперированная до рождалa: её история

Вера Тиме из Санкт-Петербурга — мать двоих сыновей-близнецов. Однако мечта о дочери не отпускала её, поэтому спустя некоторое время Вера вновь забеременела.

С самочувствием, анализами и первым скринингом все было хорошо. В 12 недель прошел первый скрининг. На втором скрининге, когда малышу было 20 недель, я ехала с хорошим настроением. Планировали узнать пол ребенка.

Врач-диагност тщательно осмотрела Веру и после этого произнесла: «Радовать не чем не могу, у ребенка тяжелая патология развития — расщепление позвоночника, spina bifida».

Заведующая отделением провела повторное исследование УЗИ вместе с медперсоналом, подтвердив диагноз. Вере рекомендовали посетить перинатальный консилиум, где в подобных ситуациях обычно советуют прервать беременность.

— В конце врач спросила, хочу ли я узнать пол ребёнка, — рассказывает Вера. — Конечно, хочу, — ответила я. — Девочка. Такая долгожданная…

Через два дня на консилиуме Шесть докторов unisono заявили: «Ребенок станет тяжёлым инвалидом. Осуществите прерывание беременности, пока это возможно». .

— Но ведь делают внутриутробные операции? — возражала Вера, которая накануне изучила в Интернете всё о диагнозе дочери. Врачи были настроены скептически, убеждали, что статистика успешных исходов мала и непонятна.

Консилиум рекомендовал прервать беременность. В этот же день Вера получила письмо с приглашением на консультацию в Московский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, куда она направила запрос. У Веры появилась надежда.

Мне нужно было воспользоваться этим шансом, чтобы убедиться, что я выполнила все свои обязанности.

В Москве будущая мама, после прохождения обычных исследований, поговорила с докторами о предположительных сценариях течения беременности.

Вера говорит «Доктору Питеру», что гинеколог Роман Шмаков поддержал её решение. Он сказал, что внутриутробная операция значительно повышает шансы на здоровую жизнь ребёнка. Вера с мужем выбрали этот путь, несмотря на сомнения и страх перед неизвестностью. Слово «инвалидность» вызывало ужас, но ребёнок не был виноват в том, каким родился. Мы согласились на операцию. .

Вера обратилась в фонд «Спина бифида». Сотрудники фонда поддерживали женщину до и после операции. Будущей маме в другом городе предложили безвозмездно такси и жильё возле медицинского центра.

В 23 недели беременности девочке провели операцию. Акушерское сопровождение осуществляли врачи центра Кулакова, а ребенка оперировали нейрохирурги из Института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Операция заняла более трех часов.

Малышку, названную Жени, родила мама в сентябре 2021 года на 35-й неделе беременности. Девочке был поставлен диагноз недоношенность и её отправили в реанимацию. Врачи не обнаружили серьезных отклонений в здоровье девочки. Несколько дней Женечку кормили через зонд, затем ребенок перешел на грудное молоко.

«На спинке всё хорошо разрослось, ничего дополнительно не предпринимали. Через две недели выписали домой,» — говорит Вера.

Сейчас Женечке уже два года.

«Ни одно из предположительных отклонений развития не наблюдается, — рассказывает счастливая мать. — Ножки двигаются, чувствительность сохранилась.» гидроцефалияЗаболевание не развивается, диагноз Синдром Арнольда-Киари не подтвердился, несмотря на первоначальное предположение.

В поликлинике регулярно наблюдает за девочкой невролог. Мама продолжает консультироваться с экспертами фонда «Спина бифида». В медицинском центре имени В.А. Алмазова девочке провели еще одну операцию. Сейчас необходимо пройти МРТ и КУДИ для контроля состояния спинного мозга и мочеполовой системы. После этого станет ясно, потребуется ли дальнейшее вмешательство.

Я написала письмо в перинатальный центр, где нас направляли на прерывание. Рассказала, что Женя родилась, и мы готовы приехать на обследование, если результаты будут интересны. С ней связался нейрохирург из консилиума. Он признал это чудесным результатом. Договорились, что будем наблюдаться у него. Наш случай может повлиять на отношение некоторых врачей к спина бифиде, и внутриутробные операции могут предлагаться беременным женщинам не только в Москве. ».

Спина бифида — что это?

Спина бифида – заболевание, вызывающее проблемы с движениями. Это врождённый порок развития позвоночника, который часто сопровождается аномалиями в развитии спинного мозга, нервных корешков и неправильным формированием внутренних органов.

Есть три формы spina bifida.

• Occulta — это лёгкое нарушение развития позвоночника, при котором не образуется межпозвонковая грыжа. Костный стержень нижней части позвоночника неправильно развивается, но мозг и его оболочки остаются внутри организма.

• На наружной поверхности спины наблюдается мешочек, наполненный жидкостью. В его составе отсутствует спинной мозг и нервные ткани.

• Миеломенингоцеле характеризуется тем, что спинной мозг и нервы формируются за пределами тела, находясь внутри мешка, заполненного жидкостью, расположенного на задней стороне тела.

Ежегодно в России примерно два тысячи детей рождаются с диагнозом «спина бифида». Девяносто процентов из них испытывают проблемы с функциями тазовых органов, а у половины наблюдаются двигательные нарушения.

Диагноз устанавливают при помощи ультразвукового исследования первого триместра, а чаще всего – начиная с 19 недели беременности, в рамках второго триместра.

Spina bifida — факторы риска

Недостаток фолиевой кислоты у женщины может быть одной из причин спина бифиды, но точные причины болезни пока неизвестны.

В семьях, где уже есть дети с этим заболеванием или такой порок встречался у родственников, частота рождения ребенка со спина бифида повышается. Однако просто сдать анализы и определить вероятность этой патологии невозможно. Поэтому еще на этапе планирования беременности следует:

• посетить врача-генетика;

• проверить уровень фолатного цикла;

• Принимать фолиевую кислоту следует за 3 месяца до планируемого зачатия и в течение всего первого триместра беременности для предупреждения развития дефектов нервной трубки плода, таких как spina bifida.

Среди доподлинно установленных причин возникновения дефектов нервной трубки у плода — воздействие внешних факторов и наследственность. сахарный диабетПриём лекарств от судорог, повышение температуры тела (включая посещение бани), избыточный вес у женщины.

Дмитрий Зиненко

Заведующий отделением нейрохирургии НИИ педиатрии им. Вельтищева, доктор медицинских наук.

Лечение порока возможно в первые сутки после рождения или до родов, на сроке беременности 19-26 недель.

Задача операции перед родами — остановить повреждение спинного мозга плода в утробе матери и попытаться исправить, ослабить или обратить вспять аномалию. нейрохирург Дмитрий Юрьевич Зиненко.

В ходе внутриутробных операций хирурги вмешиваются в организм матери, не извлекая ребенка.

Освобождаем спинной мозг, затем оболочки его и кожу над ним сшиваем. Околоплодные воды больше не повреждают его, а шансы на нормальное развитие ребенка возрастают. Продолжительность операции составляет 30-40 минут. Анестезиологу очень сложно рассчитать дозировку наркоза так, чтобы мама спала, не чувствовала боли, и при этом ребенок не погиб от передозировки.

Евгения Бердичевская

Врач-невролог и нейрофизиолог отдела нейрохирургии Национального исследовательского клинического института педиатрии имени Вельтищева, руководитель Центра «Спина бифида», медицинский директор благотворительного фонда «Спина бифида».

Врач функциональной диагностики отслеживает состояние плода во время операции с помощью ультразвука. нейрофизиолог Евгения БердичевскаяАкушеры-гинекологи извлекают матку, отслеживая местоположение плаценты с помощью УЗИ, чтобы избежать её повреждения. Подведя плод дефектом, выполняют разрез для передачи эстафеты нейрохирургу. В завершение операции у акушеров-гинекологов сложная задача — грамотно ушить все так, чтобы не было подтеканий и беременность не прервалась до срока.

В течение двух недель будущая мама проведет время в стационаре под наблюдением врачей. После этого наблюдения будет продолжать проходить в амбулаторном режиме.

Внутриутробная операция несет наибольший риск повреждения нервной ткани. Главная задача — избежать повреждений структур во время зашивания дефекта. Операцию должны проводить специалисты с большим опытом операций по патологии spina bifida, которые хорошо знают анатомию.

А что будет, если провести операцию после рождения ребенка?

Дефект можно устранить только хирургическим вмешательством.

«Альтернатива внутриутробной операции— Это операция, проводимая после родов, — рассказывает Евгения Бердичевская. — Например, семья опасается преждевременных родов и их негативных последствий для ребенка. Внутриутробная операция освобождает малыша от множества хирургических вмешательств уже после рождения (шунтирующие операции, декомпрессия задней черепной ямки), которые обычно совершают в течение первого года жизни.

Внутриутробная операция восстанавливает анатомическое единство, предупреждает осложнения, например, гидроцефалию, мальформацию Арнольда Киари и другие. Лечение до рождения снижает уровень инвалидности. Вероятнее, что ребенок будет передвигаться самостоятельно, без помощи коляски. Дети, перенесшие операцию в утробе, демонстрируют повышенную обучаемость и лучший общее соматическое состояние.

Согласно мировой статистике, При возможности предпочтительнее провести операцию во время беременности.

При принятии решения об аборте женщине следует оказывать поддержку.

Евгения Бердичевская отмечает, что у матерей могут возникать сомнения по поводу внутриутробных операций. В её практике были несколько семей, которые приняли решение прервать беременность. Она считает, что нет права осуждать подобные решения, поскольку жизнь не всегда подготавливает к таким диагнозам. У каждого человека своё понимание своих возможностей и сил. Бердичевская не верит, что имеет право убеждать или уговаривать.

Встречались случаи, когда родители долгожданного ребёнка, появившегося на свет с пороком, оставляли его под опеку государства. Бывает и так, что молодая мама не выдерживает испытаний. впадет в депрессию, и все закончится еще хуже.

Наша цель — оказать родителям помощь в понимании диагноза, перспектив развития ребенка и возможных рисках. Родителям важно знать, что у них есть возможности. сохранить беременностьЕсть на кого положиться: специалисты фонда «Спина бифида» расскажут, как поступить, окажут финансовую и психологическую поддержку, помогут в трудную жизненную ситуацию, чтобы не возникало мыслей отказаться от малыша.

Причины более частых прерываний беременности при диагностике spina bifida.

Впервые внутриутробную операцию для исправления порока провели в Швейцарии, а восемь лет назад эту методику внедрили и в России. За это время в нашей стране операции провели только у около 70 пациенток. Почему так мало?

Любая операция опасна, но у нас на столе никто не погиб и, надеюсь, не погибнет, — говорит Евгения Бердичевская. Мы проходили обучение в Бразилии у коллег, имеющих почти самый большой опыт в этой области.

Мы могли бы проводить операции еженедельно, и подготовим преемников при необходимости. В настоящий момент проводим их раз в месяц. Причина такой периодичности неясна. Возможно, наши коллеги — врачи-диагносты, генетики, нейрохирурги, акушеры-гинекологи — не обладают достаточным объемом знаний для решения вопросов об прерывании беременности.

Может быть, недостаточно положительных результатов для того, чтобы понять, как складывается жизнь детей после операции. Когда мы вырастим своих пациентов и поделимся информацией о них с коллегами, может быть, врачи чаще будут своевременно направлять матерей на внутриутробные операции вместо прерывания беременности.

Желание, чтобы о таком возможном узнавало более женщин, а не сожалели позже о запоздавшей информации.