- Источник:
- pexels.com
В последнее десятилетие генетика сделала огромный рывок вперед. Дело в том, что раньше она — как наука — существовала отдельно от практического применения. Но в последние пару лет мы становимся свидетелями начала ее использования — и в том числе, в клинической медицине. В основном, речь идет о лечении онкологических заболеваний, но не только их.
— Некоторое время назад появилась возможность разложить человеческий геном на составляющие. И, если еще 10-15 лет назад это стоило огромных денег, то сегодня подобная процедура стала намного более доступной, — говорит доктор Витор Леви, главврач израильской клиники медицинского туризма LevIsrael. — Если раньше было принято делать точечные генетические исследования (point mutations), то сегодня, ввиду упрощения и удешевления процессов, принято секвенировать геномную последовательность, просматривая весь ген.
В Сети сейчас можно найти огромное количество предложений сделать генетический тест. Это недешево, но вполне доступно. Причем, отдельно оплачивается сам анализ слюны или ткани (мазок с внутренней поверхности щек), которые можно «собрать» самостоятельно, и дополнительно — расшифровка теста. Она может быть развернутой или базовой. В ней дается информация о предполагаемых родственниках по всему миру, к каким народам вы ближе всего по происхождению. Есть данные и о здоровье и личных качествах — предрасположенность к заболеваниям, генетических рисках, предпочтительном пищевом поведении, непереносимости продуктов, подходящем виде спорта, склонности к курению и особенностях характера и так далее.
Эксперты считают, что подобные тесты надо воспринимать исключительно как развлечение. По их словам, это правда, что сейчас есть информация, какой ген за что отвечает, но в какой степени — данных пока нет или очень мало.
— Допустим, у вас обнаружен ген SYP315 — то есть хуже ферментируется витамин D. «Рекомендуется увеличить его содержание в рационе» — так пишут в расшифровке, — говорит эксперт по диагностике Михаил Толстой. — Но в действительности пока у большинства генов не обнаружена степень влияния, так что, вполне возможно, что у обладателей «условного» гена ферментирование витамина D хуже, чем у других людей, но всего на 1-2%. И тогда его увеличение в рационе может пагубно сказаться на здоровье.
У расшифровщиков генетических тестов, к сожалению, пока отсутствует хорошая практическая база, считает эксперт.
— Гораздо более актуальными генетические тесты будут через лет 10-15, когда у нас появится полноценная база данных по тем десяткам тысяч людей, сдавших их сегодня. Мы также сможем смотреть, следовали ли люди рекомендациям, какой образ жизни вели и делать соответствующие выводы, — отмечает Михаил Толстой. — А пока я вижу генетические анализы как развлечение. Их практическая ценность — только для тех, кто хочет предупредить конкретную наследственную болезнь.
Например, у кого-то бабушка, мама, тетя — диабетики или у них был рак молочной железы. Тогда стоит «копать» в этом направлении, сделать генетический тест и проверить свою предрасположенность к диабету и раку, чтобы принять соответствующие меры заранее.
Такое же мнение высказал и доктор Витор Леви. По его словам, сейчас нет никакого смысла в получении всей карты генетических предрасположенностей, когда у науки и медицины на данный момент нет ни решений, ни рекомендаций по их профилактике и лечению.
— Все новомодные предлагающиеся сегодня типовые генетические исследования без предварительного индивидуального подбора генетиком — это чистого вида профанация и маркетинг, — говорит главврач израильской клиники. — Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации, на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна. Если человек болен, допустим, раком, то мы ищем у него именно те мутации, на которые существуют точечные методы лечения, то, что называется «таргетная терапия» (биологическое лечение). Либо мутации, которые являются прогностическим фактором эффективности применения иммунотерапии. Важно понимать, что у пациента, который получал различные виды лечения, часто наблюдается мутирование опухоли — как результат действия препаратов. То есть, та опухоль, которую лечили изначально, уже изменила свою структуру и для ее успешного лечения требуются иные методы.
Врач отмечает, что в последнее время появились методы, позволяющие в лабораторных условиях проверить действие различных видов химио-, иммуно- и биологической терапии на конкретную ткань опухоли конкретного пациента, причем в разные периоды времени.
— У пациента берут ткань опухоли при помощи биопсии, полученный препарат передается в лабораторию, где он делится на части, к каждой из которых применяют разные виды современных методов лечения и следят за реакцией опухоли на лекарства. Это примерно как в чашке Петри проверяли чувствительность бактерий к антибиотикам. То есть появилась возможность с высокой степенью вероятности заранее предугадать, какой вид лечения поможет этому пациенту в данный момент больше, а какой — меньше. И это огромный прорыв в медицине, так как пациент не потратит большие деньги и, главное, драгоценное время, на «игру в рулетку», пробуя на себе различные методы терапии наугад, — говорит Владимир Леви.
