Источник:
Российская детская клиническая больница
Годовалая Катя из Республики Марий Эл заболела мраморной болезнью, или остеопетрозом. Родители девочки обратились к врачу-генетику после того, как заметили, что она перестала расти.
Мраморная болезнь — это редкое генетическое заболевание, при котором кости теряют способность обновляться и замещаются камнем, становясь необычайно плотных. Это поражает всё тело, включая все органы.
«Нервная и кроветворная системы страдают. Грудь сжимает как тиски, мешая развитию лёгких и сердца. Ребёнок снижает зрение и слух вследствие сдавливания черепно-мозговых нервов. — Рассказывает Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, куда направили на лечение Катю.
Вместе с мраморной болезнью встречается опасное состояние — аномалия Арнольда — Киари, при которой мозжечок и ствол мозга смещаются в позвоночный канал.
Остеопероз приводил к сильному сдавливанию ствола мозга ребенка. Такое состояние грозило полным параличом и могло спровоцировать остановку дыхания из-за нарушения кровообращения, — говорит нейрохирург Дмитрий Рещиков.
Для начала нейрохирурги сняли сдавливание ствола мозга и увеличили проход в позвоночном канале, чтобы предупредить серьезные осложнения.
Специалисты приняли решение о замене кроветворной системы девочки для полного излечения её от мраморной болезни. здоровый костный мозг от подходящего донора.
Наш опыт показывает: после успешного приживления донорских клеток мраморная болезнь реcedes и кости начинают нормально развиваться.
Среди родственников Кати совместимый донор костного мозга не найден. Донора также не обнаружили в российских регионах.
«Единственного подходящего неродственного донора нашли только в международном реестре за границей. За несколько перелётов костный мозг донора доставили в Москву. », — рассказала Елена Скоробогатова.
Источник:
Российская детская клиническая больница
К счастью, костный мозг прижился, и донорские остеокласты начали выводить из костей старую костную ткань. избытки кальция.
В истории детского отделения больницы Катюшка — восьмая малышка, которой излечили мраморную болезнь при помощи пересадки клеток костного мозга.
«В лечении остеопетроза существуют специфические нюансы», — отмечает врач, который наблюдает за девочкой. «Из-за отсутствия кроветворных ниш в костях у пациентов с мраморной болезнью трансплантат отторгается значительно чаще, чем при других заболеваниях». Успех в случае с трансплантацией органов, взятых от доноров-неродственников, наблюдается лишь в 40% случаев, согласно статистическим данным. Поэтому случай Кати уникален».
